Thứ Bảy, 23 tháng 2, 2019

Textual description of firstImageUrl

Brugada-Syndrom - Wikipedia



Brugada-Syndrom
Synonyme Plötzliches, unerklärliches nächtliches Todessyndrom, Bangungut-Pokkuri-Todessyndrom [1]
Brugada EKG Schema.jpg
(A) Normales Elektrokardiogramm der vorläufigen Ableitungen V (B) Veränderungen des Brugada-Syndroms (Typ B)
Fachgebiet Kardiologie
Symptome Symptome: plötzlicher Herztod [2] Üblicher Onset Erwachsenenalter [2]
Ursachen Genetik, bestimmte Medikamente [2]
Risikofaktoren Familiengeschichte, asiatischer Abstammung, männlich ] [1] [2]
Diagnoseverfahren Elektrokardiogramm (EKG), Gentests [2] 19659006] Differentialdiagnose Romano-Ward-Syndrom, arrhythmogene Kardiomyopathie, Duchenne-Muskeldystrophie [3] [196590] 06] Behandlung Wachsames Warten, implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) [3] [4]
Frequenz 5 per 10,000 [1]
Todesfälle 8% des plötzlichen Herztodes [2]

Das Brugada-Syndrom ( BrS ) ist eine genetische Störung, bei der die elektrische Aktivität im Herzen anormal ist. [2] Es erhöht das Risiko für abnormale Herzrhythmen und plötzlichen Herztod. [2] Die Betroffenen können Durchsetzerfolge haben. [2] Die bei Patienten mit Brugada-Syndrom auftretenden abnormen Herzrhythmen treten häufig in Ruhe auf und können durch Fieber ausgelöst werden. [1][5]

Ungefähr ein Viertel der Personen mit Brugada-Syndrom hat ein Familienmitglied, das ebenfalls an der Erkrankung leidet. [2] Einige Fälle können auf eine neue genetische Mutation oder bestimmte Medikamente zurückzuführen sein. [1] Das am häufigsten involvierte Gen ist SCN5A, das kodiert der kardiale Natriumkanal. [6] Die Diagnose erfolgt typischerweise mittels elektr Im Okardiogramm (EKG) sind die Abnormalitäten jedoch möglicherweise nicht konsistent vorhanden. [2] Medikamente wie Ajmalin können verwendet werden, um die EKG-Veränderungen aufzudecken. [2] Ähnliche EKG-Muster können bei bestimmten Elektrolytstörungen oder bei Blutzufuhr auftreten Das Herz wurde reduziert. [7]

Das Brugada-Syndrom kann nicht geheilt werden. [3] Patienten mit einem erhöhten Risiko für einen plötzlichen Herztod können mit einem implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) behandelt werden. [4] der Tod ist viel niedriger und die Behandlung dieser Gruppe ist weniger klar. [3][8] Isoproterenol kann kurzfristig für diejenigen angewendet werden, die häufig lebensbedrohliche abnormale Herzrhythmen haben, während Chinidin längerfristig eingesetzt werden kann. [3][9] Testing Die Familienangehörigen von Personen können empfohlen werden. [3]

Die Krankheit betrifft zwischen 1 und 30 pro 10.000 Menschen. [2] Sie tritt häufiger bei Männern als bei Frauen und bei asiatischer Abstammung auf. [1][2] Der Beginn der Symptome tritt normalerweise im Erwachsenenalter auf . 19659044] Benannt nach den spanischen Kardiologen Pedro und Josep Brugada, die den Zustand 1992 beschrieben haben. [3][10] Ihr Bruder Ramon Brugada war der erste, der 1998 eine potenzielle genetische Ursache beschrieb. [11]




Anzeichen und Symptome [ edit ]


Während viele von denen mit dem Brugada-Syndrom keine Symptome zeigen, kann das Brugada-Syndrom durch schwere Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern oder polymorphe ventrikuläre Tachykardie Ohnmachtsanfälle oder plötzlichen Herztod verursachen. [8] Blackouts können durch kurze abnormale Herzrhythmen verursacht werden, die spontan zu einem normalen Rhythmus zurückkehren. Wenn ein gefährlicher Herzrhythmus nicht von alleine aufhört und unbehandelt bleibt, kann die Person einen tödlichen Herzstillstand erleiden. Bei Patienten mit Brugada-Syndrom können jedoch trotz eines normalen Herzrhythmus aufgrund eines plötzlichen Blutdruckabfalls, der als Vasovagal-Synkope bekannt ist, Blackouts auftreten. [2]

Die beim Brugada-Syndrom auftretenden Herzrhythmusstörungen treten häufig nach einer starken Mahlzeit im Ruhezustand auf. oder sogar während des Schlafes. [5] Diese Situationen hängen mit Perioden zusammen, in denen der Vagusnerv aktiviert wird, die als Perioden mit hohem Vaguston bezeichnet werden. Anormale Herzrhythmen können auch während Fieber oder nach übermäßigem Alkohol auftreten. Bestimmte Medikamente können auch die Tendenz zu abnormalen Herzrhythmen bei Patienten mit Brugada-Syndrom verstärken und sollten von diesen Patienten vermieden werden. [12]



Die einzelnen Herzzellen kommunizieren mit elektrischen Signalen miteinander, und diese elektrischen Signale werden bei Patienten mit gestört Brugada-Syndrom. Als genetischer Zustand wird das Syndrom letztendlich durch Veränderungen an der DNA einer Person verursacht, die als genetische Mutationen bezeichnet wird. Die ersten Mutationen, die im Zusammenhang mit dem Brugada-Syndrom beschrieben wurden, befanden sich in einem Gen, das für einen Protein- oder Ionenkanal verantwortlich ist, der den Fluss von Natriumionen durch die Zellmembran von Herzmuskelzellen steuert - den kardialen Natriumkanal. Viele der genetischen Mutationen, die später im Zusammenhang mit dem Brugada-Syndrom beschrieben wurden, beeinflussen den Natriumstrom in irgendeiner Weise oder beeinflussen andere Ionenströme. [7]

Es wurde eine lange Liste von Faktoren beschrieben, die ein Brugada-EKG-Muster erzeugen können, einschließlich bestimmter Medikamente, Elektrolytstörungen, wie eine Verringerung des Kaliumspiegels im Blut und eine Verringerung der Blutversorgung der Schlüsselbereiche des Herzens, insbesondere des rechtsventrikulären Ausflusstraktes. [7] Betroffene Medikamente umfassen antiarrhythmische Medikamente wie z Flecainid, Verapamil und Propranolol, Antidepressiva wie Amitryptilin und Arzneimittel, die den vagalen Tonus verstärken, wie Acetylcholin. Das EKG-Muster kann auch nach übermäßigem Alkohol- oder Kokainkonsum gesehen werden. [7]


Genetics [ edit ]


Das Brugada-Syndrom wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie davon vorliegt Das defekte Gen wird benötigt, um das Syndrom zu erzeugen. Eine Person, bei der die Erkrankung diagnostiziert wurde, könnte jedoch das erste in ihrer Familie sein, das an einem Brugada-Syndrom leidet, wenn es als neue Mutation aufgetreten ist. [5] Das Gen, in dem Mutationen am häufigsten im Brugada-Syndrom vorkommen, ist als SCN5A bekannt für den kardialen Natriumkanal. Mutationen in SCN5A im Zusammenhang mit dem Brugada-Syndrom führen im Allgemeinen dazu, dass der Fluss von Natriumionen abnimmt. Allerdings sind nur 20% der Fälle des Brugada-Syndroms mit Mutationen in SCN5A assoziiert, da bei den meisten Patienten mit Brugada-Syndrom die genetischen Tests die verantwortliche genetische Mutation nicht identifizieren können. [5] Über 290 Mutationen im SCN5A-Gen wurden entdeckt Bis heute funktionieren die einzelnen Natriumkanäle auf unterschiedliche Weise. [13] Diese Variation erklärt teilweise die Schwere der Erkrankung zwischen verschiedenen Personen, die von einem sehr gefährlichen Zustand, der den Tod im jungen Alter verursacht, bis zu einem gutartigen Zustand führt, der möglicherweise nicht der Fall ist Probleme verursachen. Die Genetik des Brugada-Syndroms ist jedoch komplex und es ist wahrscheinlich, dass der Zustand auf den Interaktionen vieler Gene beruht. Aufgrund dieser komplexen Wechselwirkungen können einige Mitglieder einer Familie, die eine bestimmte Mutation tragen, Anzeichen eines Brugada-Syndroms aufweisen, während andere, die dieselbe Mutation tragen, möglicherweise nicht als variable Penetranz bezeichnet werden. [14]

In Verbindung mit Brugada wurden mehrere andere Gene identifiziert Syndrom. Einige sind für andere Proteine ​​verantwortlich, die Teil des Natriumkanals sind, bekannt als Natriumkanal-β-Untereinheiten (SCN1B, SCN2B, SCN3B), während andere andere Arten von Natriumkanälen (SCN10A) bilden. Einige Gene kodieren für Ionenkanäle, die Calcium- oder Kaliumionen tragen (CACNA1C, CACNB2, KCND3, KCNE3, KCNJ8), [15] während andere Proteine ​​erzeugen, die mit Ionenkanälen interagieren. (GPD1L, PKP2, MOG1, FGF12). Die mit dem Brugada-Syndrom assoziierten Gene und ihre Beschreibung umfassen:





























































Typ OMIM Gene Hinweise
BrS1 601144 SCN5A Na V 1.5 - α-Untereinheit des den Natriumstrom führenden kardialen Natriumkanals I Na ] BrS2 611778 GPD1L Glycerol-3-phosphatdehydrogenase-ähnliches Peptid - reduzierte GPD1-L-Aktivität führt zu einer Phosphorylierung von Na V 1.5 und erniedrigt I Na . [6]
BrS3 114205 CACNA1C Ca V 1.2 - α-Untereinheit eines spannungsabhängigen Calciumkanals, der den L-Typ-Calciumstrom trägt I Ca (L) . [16]
BrS4 600003 CACNB2 Ca V β2B - β-2-Untereinheit des spannungsgesteuerten Calciumkanals, der den L-Typ-Calciumstrom trägt I Ca (L) . [16]
BrS5 600235 SCN1B Na V V1 β1 - β-1-Untereinheit des Natriumkanals, der den Natriumstrom trägt I [19659071] Na . [16]
BrS6 604433 KCNE3 MiRP2 - β-Untereinheit für spannungsabhängige Kaliumkanäle. Moduliert den vorübergehenden Kaliumstrom nach außen I bis . [16]
BrS7 608214 SCN3B Na V β3 - β-3-Untereinheit des den Natriumstrom führenden kardialen Natriumkanals I Na . [6]
BrS8 600935 KCNJ8 Kir6.1 trägt den inneren Gleichrichter-Kaliumstrom I Kir . [6]
BrS9 114204 19659068] α2δ-Untereinheit des spannungsgesteuerten Calciumkanals, der den L-Typ-Calciumstrom trägt I Ca (L) . [6]
BrS10 605411 KCND3 K V 4.3, α-Untereinheit des transienten nach außen gerichteten Kaliumkanals I bis [6]
BrS11 607954 RANGRF Encodes MOG1 - Einflüsse von Trafficking von Trafickinging Na V 1.5. [6]
BrS12 602701 SLMAP Sarcolemmalmembranassoziiertes Protein, ein Bestandteil von T-Tubuli und das sarkoplasmatische Retikulum - beeinflusst den Trafficking von Na V 1.5 [6]
BrS13 601439 ABCC9 SUR2A, der Adenosintriphosphat (ATP) -bindende Kassettentransporter des I K (ATP) channel. [6]
BrS14 601327 SCN2B Na V β2 - Beta-2-Untereinheit des den Natriumstrom führenden kardialen Natriumkanals I Na . [6]
BrS15 602861 PKP2 Plakophillin-2 - interagiert mit I Na . [6]
BrS16 60159090 Fibroblastenwachstumsfaktor homologer Faktor-1 - Mutation nimmt ab I Na . [6]
BrS17 604427 SCN10A Na V α-Untereinheit des neuronalen Natriumkanals. [16]
BrS18 604674 HEY2 Transkriptionsfaktor, der in der genomweiten Assoziationsstudie identifiziert wurde. [6]
BrS19 603961 SEMA3A [1965906890] KCNAB2 K V β2, spannungsgesteuerte Kaliumkanal-β2-Untereinheit - Mutationszunahme I bis . [16]

Einige Mutationen im Zusammenhang mit dem Brugada-Syndrom können auch andere Herzerkrankungen verursachen. Diejenigen, die mehr als eine Herzerkrankung gleichzeitig haben, die durch eine einzelne Mutation verursacht wird, werden als "Überlappungssyndrom" bezeichnet. Ein Beispiel für ein Überlappungssyndrom ist das Brugada-Syndrom und das Long-QT-Syndrom (LQT3), das durch eine Mutation in SCN5A verursacht wird, die den Natriumspitzenstrom verringert, gleichzeitig aber ein anhaltendes Stromleck hinterlässt. [7] Das Brugada-Syndrom wurde als Überlappung mit der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie beschrieben (ARVC), verursacht durch eine Mutation im PKP2-Gen, verursacht ein Brugada-EKG-Muster, aber strukturelle Änderungen im Herzen, die für ARVC charakteristisch sind. [17]


Mechanisms [ edit


Angrenzende Regionen des Herzens Gewebe mit unterschiedlichen Refraktärperioden können zu einer normalerweise glatten Wellenfront der Depolarisation führen, die Wellenbruch durchläuft, was wiederum zu wiederkehrenden Arrhythmien führt

Die bei Patienten mit Brugada-Syndrom auftretenden anormalen Herzrhythmen sind typischerweise gefährliche Arrhythmien wie ventrikuläres Fibrillieren oder polymorphe ventrikuläre Tachykardie mit BrS erleiden auch schnellere Herzfrequenzen aufgrund weniger gefährlicher Arrhythmien wie AV-Knoten Ameisentachykardie [18] und ungewöhnlich langsame Herzrhythmen wie Sinusknotendysfunktion. [19] Es gibt verschiedene Mechanismen, durch die die genetischen Mutationen, die diesen Zustand verursachen, diese Arrhythmien hervorrufen können. [20]

Einige argumentieren, dass der Grund für diese Arrhythmien liegt zu verlangsamen die elektrische Leitung in Bereichen des Herzens, insbesondere im rechten Ventrikel. Die mit BrS assoziierten genetischen Varianten stützen das Konzept, da SCN5A, das am häufigsten mit der Erkrankung assoziierte Gen, zusammen mit SCN10A, SCN1B, SCN2B und SCN3B den Natriumstrom direkt beeinflussen I Na . Der Natriumstrom trägt wesentlich zum charakteristischen Fluss der elektrischen Ladung durch die Membran der Herzmuskelzellen bei, der bei jedem Herzschlag auftritt, der als Aktionspotential bezeichnet wird. I Na bewirkt den anfänglichen schnellen Anstieg des Aktionspotentials (Phase 0), und die Abnahme des frühen Spitzenstroms, wie er bei BrS-assoziierten genetischen Varianten auftritt, führt zu einer Verlangsamung der elektrischen Leitung durch das Herzmuskel. [7] Diese langsame Leitung ermöglicht die Bildung von Kurzschlüssen, die die Wellen der elektrischen Aktivität in einigen Bereichen blockieren und die Wellen in anderen Bereichen durchlassen, was als Wellenbruch bekannt ist. Unter den richtigen Umständen kann diese Wellenbrechung es den Wellen der Elektrizität ermöglichen, eine Wende innerhalb des Muskels durchzuführen, indem sie sich in die entgegengesetzte Richtung bewegen, bevor sie einen schnellen Kreis um einen Punkt beginnen, der als Wiedereintritt bezeichnet wird, und einen anormalen Herzrhythmus verursachen Diejenigen, die diese Ansicht unterstützen (bekannt als Depolarisationshypothese), argumentieren, dass die Verlangsamung der Leitung erklären könnte, warum Arrhythmien bei Patienten mit Brugada-Syndrom tendenziell im mittleren Alter auftreten, wenn andere Faktoren wie Narbenbildung oder Fibrose, die das Alter begleiten, sich verschärft haben die Tendenz zur Verlangsamung der Überleitung durch die genetische Mutation. [20]

Andere vermuten, dass die Hauptursache für Arrhythmien ein Unterschied in den elektrischen Eigenschaften zwischen dem Inneren (Endokard) und dem Äußeren (Epikard) des Herzens (bekannt als Repolarisationshypothese) ist. [7] Die Form des Aktionspotentials unterscheidet sich zwischen Epikard und Endokard. Das Aktionspotential in Zellen aus dem Epikard zeigt nach der anfänglichen Spitze aufgrund eines vorübergehenden Einwärtsstroms eine markante Kerbe. Diese Kerbe ist bei Zellen des Endokards weitaus weniger sichtbar, und der Unterschied zwischen Endokard und Epikard ist am deutlichsten im rechten Ventrikel zu erkennen. Bei Patienten mit Brugada-Syndrom erhöhen sich diese Unterschiede, sodass innerhalb jedes Herzzyklus eine kurze Periode entsteht, in der der Strom vom Endokard zum Epikard fließt und das charakteristische EKG-Muster erzeugt. Die Unterschiede in den elektrischen Eigenschaften zwischen dem Epi- und Endokard werden als "transmurale Dispersion der Repolarisation" beschrieben, die, wenn sie groß genug sind, dazu führen können, dass elektrische Impulse in einigen Regionen blockiert werden, in anderen jedoch nicht. Auch hier können Wellenbrechungen die Wellen der Elektrizität zulassen die sich normalerweise nur in eine Richtung bewegen, um stattdessen einen Punkt als Wiedereintrittskreis zu umkreisen und eine Arrhythmie zu verursachen. [7]

Ein weiterer Faktor, der Arrhythmien beim Brugada-Syndrom fördert, ist die Veränderung der Struktur des Herzens. [20] Das Herz von Patienten mit Brugada-Syndrom kann normal aussehen, Narbenbildung oder Fibrose treten häufig in bestimmten Regionen des Herzens auf, insbesondere im rechtsventrikulären Ausfluss. Da das Brugada-Syndrom durch Mutationen in vielen verschiedenen Genen verursacht werden kann, können verschiedene Mechanismen auftreten verantwortlich für die bei verschiedenen Patienten auftretenden Arrhythmien. [20]


Diagnose [ edit


Electrocardiograph y [ edit ]


EKG-Muster beim Brugada-Syndrom. Gemäß einem kürzlich veröffentlichten Konsensdokument wird die ST-Segmenterhöhung des Typs 1, die entweder spontan vorliegt oder durch den Natriumkanalblocker-Challenge-Test induziert wird, als diagnostisch angesehen. Typ 2 und 3 können zu Verdacht führen, zur Diagnose sind jedoch Provokationstests erforderlich. Die EKGs im rechten und linken Feld stammen von demselben Patienten vor (rechtes Feld, Typ 3) und danach (linkes Feld, Typ 1) von Ajmalin.

Das Brugada-Syndrom wird durch Identifizierung charakteristischer Muster in einem Elektrokardiogramm diagnostiziert. 19659185] Das Muster, das im EKG zu sehen ist, umfasst die ST-Erhöhung in Ableitungen V 1 -V 3 mit einem Aussehen eines rechten Bündelblocks (RBBB). Es kann Hinweise auf eine Verlangsamung der elektrischen Leitfähigkeit im Herzen geben, wie ein längeres PR-Intervall zeigt. Diese Muster können ständig vorhanden sein, können jedoch nur als Reaktion auf bestimmte Drogen (siehe unten) auftreten, wenn die Person Fieber hat, während des Trainings oder infolge anderer Auslöser. Das EKG-Muster kann offensichtlicher werden, wenn ein EKG ausgeführt wird, bei dem einige der Elektroden in einer anderen Position als üblich angeordnet sind. [21]

Es wurden drei Formen des Brugada-EKG-Musters beschrieben [12]


  • Typ 1 hat eine gekippte ST-Erhebung mit mindestens 2 mm (0,2 mV) J-Punkt und ein allmählich absteigendes ST-Segment, gefolgt von einer negativen T-Welle.

  • Typ 2 hat ein Sattelmuster mit mindestens 2 mm J-Punkt und mindestens 1 mm ST-Elevation mit positiver oder zweiphasiger T-Welle. Typ-2-Muster sind gelegentlich bei gesunden Probanden zu sehen.

  • Typ 3 hat entweder ein genutetes (Typ 1-ähnliches) oder ein Sattel-Rücken- (Typ 2-ähnliches) Muster mit einem J-Punkt von weniger als 2 mm und weniger als 1 mm ST Elevation. Typ-3-Muster sind bei gesunden Probanden nicht selten.

Nach aktuellen Empfehlungen kann nur ein spontan oder als Reaktion auf ein Medikament auftretendes Typ-1-EKG-Muster zur Bestätigung der Diagnose des Brugada-Syndroms als Typ-2- und 3-Muster verwendet werden werden nicht selten bei Personen ohne die Krankheit gesehen. [8]


Provokationstest [ edit ]


Einige Medikamente, insbesondere Antiarrhythmika, die den kardialen Natriumstrom blockieren I Na kann bei anfälligen Personen ein Brugada-Muster des Typs 1 erkennen. Mit diesen Medikamenten kann eine Diagnose bei Verdacht auf ein Brugada-Syndrom (z. B. Überlebende eines ungeklärten Herzstillstands, Familienangehörige einer Person mit Brugada-Syndrom) erhoben werden, bei denen jedoch kein diagnostisches EKG-Muster beobachtet wurde. [2] In diesen Fällen können Natriumstrom blockierende Medikamente in einer kontrollierten Umgebung verabreicht werden. [21] Die für diesen Zweck am häufigsten verwendeten Medikamente sind Ajmalin, Flecainid und Procainamid, wobei einige Hinweise darauf schließen lassen, dass Ajmalin das wirksamste sein kann. [22] Bei der Abgabe dieser Medikamente ist Vorsicht geboten, da ein geringes Risiko besteht, abnorme Herzrhythmen zu verursachen. [21]


Gentest [ edit


Gentest kann hilfreich sein, um Patienten mit Brugada zu identifizieren Syndrom, am häufigsten bei Familienmitgliedern einer Person mit Brugada-Syndrom, aber manchmal bei einer Person, die plötzlich und unerwartet verstorben ist. [5] Interpretation der Ergebnisse des Gentests ing ist eine Herausforderung. Bei Familienmitgliedern, die alle eine bestimmte genetische Variante tragen, die mit dem Brugada-Syndrom assoziiert ist, können einige Familienmitglieder Anzeichen eines Brugada-Syndroms im EKG nachweisen, während andere dies möglicherweise nicht tun. [5] Dies bedeutet, dass das Tragen einer genetischen Mutation im Zusammenhang mit dem Brugada-Syndrom nicht zwangsläufig impliziert dass eine Person wirklich von der Erkrankung betroffen ist. Um es noch komplizierter zu machen, verursachen viele häufig auftretende Variationen im SCN5A-Gen keine Probleme, und daher werden bei Personen mit Brugada-Syndrom manchmal genetische Varianten identifiziert, die die Krankheit nicht wirklich verursachen. [23]


Andere Untersuchungen [ ] edit ]


Invasive elektrophysiologische Studien, bei denen Drähte zur Stimulation und Aufzeichnung elektrischer Signale des Herzens durch eine Vene geführt werden, können manchmal verwendet werden, um das Risiko einer Person mit einem Brugada-Syndrom mit gefährlichen abnormen Herzrhythmen zu beurteilen [24] Die Risikostratifizierung wird manchmal auch mit einem signalgemittelten EKG durchgeführt. [5] Die ambulante EKG-Überwachung, einschließlich der Implantation eines Loop-Recorders, wird manchmal verwendet, um zu beurteilen, ob Schwindel oder Ohnmacht bei einer Person mit einem Brugada-Syndrom auf ein anormales Herz zurückzuführen sind Rhythmen oder andere Ursachen, wie Vasovagal-Synkope. [25]





  • Typ 1 Brugada-EKG-Muster (beachten Sie die nicht standardisierte Führungsposition, V 5 [1945901)[5] ist ein Interkostalraum oberhalb von V 1 und V 6 ist ein Interkostalraum oberhalb von V 2 angeordnet. .







  • Typ 2 Brugada-EKG-Muster




Behandlung [ edit ]


Beschriftete Skizze eines bereits implantierten Kardioverter-Defibrillators

Das Hauptziel bei der Behandlung von Patienten mit Brugada-Syndrom besteht darin, das Risiko eines plötzlichen Todes zu senken Schwere Herzrhythmusstörungen wie Kammerflimmern oder polymorphe ventrikuläre Tachykardie. [26] Während bei manchen Patienten ein hohes Risiko für schwere Herzrhythmusstörungen besteht, ist bei anderen ein viel geringeres Risiko erforderlich, sodass einige eine intensivere Behandlung erfordern als andere. [8] Zusätzlich zur Behandlung der Person, die das Brugada-Syndrom hat, ist es häufig wichtig, die Angehörigen ihrer unmittelbaren Familie zu untersuchen, um zu sehen, ob auch sie die Krankheit tragen. [8]


Lifestyle [ edit ]


Die erste Behandlungslinie, die für alle Patienten mit Brugada-Syndrom ungeachtet ihres Arrhythmierisikos geeignet ist, ist ein Lebensstilrat. [8] Menschen sollten geraten werden, Dinge zu erkennen und zu vermeiden, die möglicherweise inkre- re sind ase das Risiko schwerer Arrhythmien. Dazu gehören das Vermeiden von übermäßigem Alkoholkonsum, das Vermeiden bestimmter Medikamente [12] und die sofortige Behandlung von Fieber mit Paracetamol. [8] Obwohl die beim Brugada-Syndrom auftretenden Herzrhythmusstörungen im Allgemeinen häufiger im Ruhezustand oder sogar während des Schlafes auftreten, gibt es einige Menschen mit Brugada Syndrom erleben Arrhythmien während anstrengender Übungen. Einige Ärzte empfehlen Menschen mit Brugada-Syndrom daher, dass sanftes Trainieren zwar hilfreich ist, aber sehr anstrengendes Training vermieden werden sollte. [27][28]


Implantierbarer Defibrillator [ edit


Bei den Menschen fühlten sie sich höher Risiko eines plötzlichen Herztodes kann ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD) empfohlen werden. [8] Diese unter der Haut implantierten kleinen Geräte überwachen kontinuierlich den Herzrhythmus. Wenn das Gerät eine potenziell lebensbedrohliche Arrhythmie feststellt, kann es einen leichten elektrischen Schlag verursachen, der das Herz wieder in einen normalen Rhythmus versetzt. [29] Ein ICD kann auch als Schrittmacher fungieren und so ungewöhnlich langsame Herzfrequenzen verhindern bei Menschen mit Brugada-Syndrom.

Die Implantation eines ICD ist ein relativ risikoarmes Verfahren und wird häufig als Tagesfall unter örtlicher Betäubung durchgeführt. [29] Komplikationen wie Infektionen, Blutungen oder unnötige Schocks können jedoch manchmal schwerwiegend sein. [30] ] Wegen des geringen Risikos, das mit der Implantation eines ICDs verbunden ist, sowie wegen der Kosten der Geräte werden ICDs nicht für alle Personen mit Brugada-Syndrom empfohlen, sondern sind Personen vorbehalten, die ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Herztod haben. [8]


Medication [ edit ]


Quinidin ist ein Antiarrhythmikum, das die Wahrscheinlichkeit ernster anormaler Herzrhythmen bei einigen Menschen mit Brugada-Syndrom verringern kann. [9][31] Es wird am häufigsten bei Patienten mit Brugada verwendet Syndrom, das einen ICD hat und mehrere Episoden lebensbedrohlicher Arrhythmien erlebt hat, aber auch bei Patienten mit hohem Arrhythmierisiko eingesetzt werden kann, bei denen ein ICD jedoch nicht geeignet ist [8] [1 9659227] Isoprenalin, ein Medikament, das Ähnlichkeiten mit Adrenalin aufweist, kann in Notfällen bei Patienten mit Brugada-Syndrom angewendet werden, die häufig wiederholte lebensbedrohliche Arrhythmien haben, die als "elektrischer Sturm" bezeichnet werden. [8] Dieses Medikament muss als verabreicht werden eine kontinuierliche Infusion in eine Vene und ist daher nicht für den Langzeitgebrauch geeignet.


Katheterablation [ edit ]


Eine weitere Behandlungsoption für Menschen mit Brugada-Syndrom ist die Radiofrequenz-Katheterablation. [32] Bei diesem Verfahren werden die Drähte durch eine Vene im Bein geführt in das Herz oder durch ein kleines Loch unter dem Brustbein. Diese Drähte werden verwendet, um den Bereich des Herzens zu finden, der für die Einleitung der Arrhythmien verantwortlich ist. Die Spitze eines dieser Drähte wird verwendet, um eine Reihe winziger Verbrennungen zu erzeugen, die den Bereich des anormalen Herzmuskels, der das Problem verursacht hat, absichtlich beschädigen. Aktuelle Empfehlungen legen nahe, dass diese Behandlung für diejenigen mit Brugada-Syndrom reserviert sein sollte, die wiederholt Schocks durch einen ICD erlitten haben. [8]


Epidemiology [ edit


Zwischen 1 und 30 von 10.000 Menschen sind von dem Brugada-Syndrom betroffen. [1][2] Obwohl die Betroffenen mit der Erkrankung geboren werden, treten Symptome nur selten im Kindesalter auf, und die ersten Symptome treten gewöhnlich im Erwachsenenalter auf. Während die seltenen Fälle, die in der Kindheit beobachtet wurden, gleichermaßen Männer und Frauen sind, wird die Erkrankung im Erwachsenenalter häufiger bei Männern als bei Frauen beobachtet, möglicherweise aufgrund der höheren Testosteronwerte bei Männern. [2] [33]

Das Brugada-Syndrom tritt häufiger bei Menschen asiatischer Abstammung auf und ist die häufigste Ursache für plötzlichen Tod bei jungen Männern ohne bekannte zugrunde liegende Herzerkrankung in Thailand und Laos. [2][34] In diesen Ländern Brugada Das Syndrom ist wahrscheinlich für viele Fälle des plötzlichen unerwarteten nächtlichen Todes (SUNDS) verantwortlich. Lokale Bezeichnungen variieren - auf den Philippinen ist der Zustand als Bangungut bekannt, was "einen Schrei gefolgt von plötzlichem Tod während des Schlafes" bedeutet, [34] während in Thailand Lai Tai bekannt war. und in Japan Pokkuri . [35][36] Typ 1 Brugada-EKG-Muster treten in der asiatischen Bevölkerung häufiger auf (0% - 0,36%) als in Europa (0% - 0,25%) und in den Vereinigten Staaten ( 0,03%). In ähnlicher Weise sind die EKG-Muster des Typs 2 und 3 in Asien stärker verbreitet (0,12% bis 2,23%) als in Europa (0,0% bis 0,6%) oder den Vereinigten Staaten (0,02%). [37]


History [ ] edit ]


Das Brugada-Syndrom ist nach den spanischen Kardiologen Pedro und Josep Brugada benannt, die den Zustand 1992 beschrieben haben [10] obwohl 1989 der Zusammenhang zwischen dem charakteristischen EKG-Muster und dem plötzlichen Herztod berichtet wurde. 19659252] Das Brugada-Syndrom wurde 1997 als Ursache für das plötzliche ungeklärte Herztod bei thailändischen Männern beschrieben. [36] Die ersten genetischen Mutationen, die das mit dem Syndrom assoziierte SCN5A-Gen betreffen, wurden 1998 von ihrem Bruder Ramon Brugada identifiziert [39] [13] Studien in den 2000er Jahren führten zu konkurrierenden Theorien über die Mechanismen, durch die abnormale Herzrhythmen erzeugt wurden. [11] Die Forschung zum Brugada-Syndrom ist ongoi [11]


Gesellschaft und Kultur [ ]


  • Ein Teil der Fernsehserie von 1992 Ungelöst Mysteries berichteten von einer Familie, die aufgrund von Herzproblemen verschiedene Mitglieder verloren hatte. Bei den überlebenden Familienmitgliedern wurde schließlich das Brugada-Syndrom diagnostiziert. 19459202 [40]

  • Die britische Fernsehseifenoper EastEnders zeigte eine Handlung, bei der einer der Charaktere einen Herzstillstand erlitt zum Brugada-Syndrom. [41]

Siehe auch [ ]


. Referenzen [



  1. ^ b c d e19459266] e
    f g "Brugada-Syndrom". Genetics Home Reference . März 2015. Nach dem Original am 28. Oktober 2017 archiviert . 28. Oktober 2017 2017

  2. ^ a b c d d
    [1945650166] g h i j
    k L m n. o p q s t MM Polovina, Vukicevic M., Banko B, Lip GY, Potpara TS (Oktober 2017). "Brugada-Syndrom: Die Perspektive eines allgemeinen Kardiologen". Europäische Zeitschrift für innere Medizin . 44 : 19–27. Doi: 10.1016 / j.ejim.2017.06.019. PMID 28645806.

  3. ^ a b c [19589266] d e f g
    ] h "Brugada-Syndrom". NORD (Nationale Organisation für seltene Erkrankungen) . 2016. Nach dem Original am 11. Februar 2017 archiviert . 28. Oktober 2017 2017

  4. ^ a b "Brugada-Syndrom". Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) - ein NCATS-Programm . 2017. Archived from the original on 17 October 2017. Retrieved 28 October 2017.

  5. ^ a b c d e f g Sarquella-Brugada G, Campuzano O, Arbelo E, Brugada J, Brugada R (January 2016). "Brugada syndrome: clinical and genetic findings". Genetics in Medicine. 18 (1): 3–12. doi:10.1038/gim.2015.35. PMID 25905440.

  6. ^ a b c d e f g h i j k l m n o Antzelevitch C, Patocskai B (January 2016). "Brugada Syndrome: Clinical, Genetic, Molecular, Cellular, and Ionic Aspects". Current Problems in Cardiology. 41 (1): 7–57. doi:10.1016/j.cpcardiol.2015.06.002. PMC 4737702. PMID 26671757.

  7. ^ a b c d e f g h i Antzelevitch C, Viskin S (2013). "Brugada Syndrome: Cellular Mechanisms and Approaches to Therapy". In Gussak I, Antzelevitch C, Wilde AA, Powell BD, Ackerman MJ, Shen WK. Electrical diseases of the heart. Basic foundations and primary electrical diseases. 1 (2nd ed.). London: Springer. pp. 497–536. ISBN 978-1-4471-4880-7. OCLC 841465583.

  8. ^ a b c d e f g h i j k l Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, et al. (December 2013). "HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013". Heart Rhythm. 10 (12): 1932–63. doi:10.1016/j.hrthm.2013.05.014. PMID 24011539.

  9. ^ a b Belhassen B, Glick A, Viskin S (September 2004). "Efficacy of quinidine in high-risk patients with Brugada syndrome". Circulation. 110 (13): 1731–7. doi:10.1161/01.CIR.0000143159.30585.90. PMID 15381640.

  10. ^ a b Brugada P, Brugada J (November 1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report". Journal of the American College of Cardiology. 20 (6): 1391–6. doi:10.1016/0735-1097(92)90253-J. PMID 1309182.

  11. ^ a b c Brugada P (March 2016). "Brugada syndrome: More than 20 years of scientific excitement". Journal of Cardiology. 67 (3): 215–20. doi:10.1016/j.jjcc.2015.08.009. PMID 26627541.

  12. ^ a b c d Postema PG, Wolpert C, Amin AS, Probst V, Borggrefe M, Roden DM, Priori SG, Tan HL, Hiraoka M, Brugada J, Wilde AA (September 2009). "Drugs and Brugada syndrome patients: review of the literature, recommendations, and an up-to-date website (www.brugadadrugs.org)". Heart Rhythm. 6 (9): 1335–41. doi:10.1016/j.hrthm.2009.07.002. PMC 2779019. PMID 19716089.

  13. ^ a b Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, Benito B, Berthet M, Brugada J, et al. (January 2010). "An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing". Heart Rhythm. 7 (1): 33–46. doi:10.1016/j.hrthm.2009.09.069. PMC 2822446. PMID 20129283.

  14. ^ Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Moolman-Smook J, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (September 2009). "The genetic basis of Brugada syndrome: a mutation update". Human Mutation. 30 (9): 1256–66. doi:10.1002/humu.21066. PMID 19606473.

  15. ^ Antzelevitch C (June 2007). "Genetic basis of Brugada syndrome". Heart Rhythm. 4 (6): 756–7. doi:10.1016/j.hrthm.2007.03.015. PMC 1989771. PMID 17556198.

  16. ^ a b c d e f Garcia-Elias A, Benito B (February 2018). "Ion Channel Disorders and Sudden Cardiac Death". International Journal of Molecular Sciences. 19 (3): 692. doi:10.3390/ijms19030692. PMC 5877553. PMID 29495624.

  17. ^ Hoogendijk MG (2012). "Diagnostic dilemmas: overlapping features of brugada syndrome and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Frontiers in Physiology. 3: 144. doi:10.3389/fphys.2012.00144. PMC 3358709. PMID 22654761.

  18. ^ Hasdemir C, Payzin S, Kocabas U, Sahin H, Yildirim N, Alp A, Aydin M, Pfeiffer R, Burashnikov E, Wu Y, Antzelevitch C (July 2015). "High prevalence of concealed Brugada syndrome in patients with atrioventricular nodal reentrant tachycardia". Heart Rhythm. 12 (7): 1584–94. doi:10.1016/j.hrthm.2015.03.015. PMID 25998140.

  19. ^ Letsas KP, Korantzopoulos P, Efremidis M, Weber R, Lioni L, Bakosis G, Vassilikos VP, Deftereos S, Sideris A, Arentz T (March 2013). "Sinus node disease in subjects with type 1 ECG pattern of Brugada syndrome". Journal of Cardiology. 61 (3): 227–31. doi:10.1016/j.jjcc.2012.12.006. PMID 23403368.

  20. ^ a b c d Wilde AA, Postema PG, Di Diego JM, Viskin S, Morita H, Fish JM, Antzelevitch C (October 2010). "The pathophysiological mechanism underlying Brugada syndrome: depolarization versus repolarization". Journal of Molecular and Cellular Cardiology. 49 (4): 543–53. doi:10.1016/j.yjmcc.2010.07.012. PMC 2932806. PMID 20659475.

  21. ^ a b c Obeyesekere MN, Klein GJ, Modi S, Leong-Sit P, Gula LJ, Yee R, Skanes AC, Krahn AD (December 2011). "How to perform and interpret provocative testing for the diagnosis of Brugada syndrome, long-QT syndrome, and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia". Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 4 (6): 958–64. doi:10.1161/CIRCEP.111.965947. PMID 22203660.

  22. ^ Wolpert C, Echternach C, Veltmann C, Antzelevitch C, Thomas GP, Spehl S, Streitner F, Kuschyk J, Schimpf R, Haase KK, Borggrefe M (March 2005). "Intravenous drug challenge using flecainide and ajmaline in patients with Brugada syndrome". Heart Rhythm. 2 (3): 254–60. doi:10.1016/j.hrthm.2004.11.025. PMC 1474213. PMID 15851314.

  23. ^ Giudicessi JR, Ackerman MJ (January 2013). "Genetic testing in heritable cardiac arrhythmia syndromes: differentiating pathogenic mutations from background genetic noise". Current Opinion in Cardiology. 28 (1): 63–71. doi:10.1097/HCO.0b013e32835b0a41. PMC 3705648. PMID 23128497.

  24. ^ Sroubek J, Probst V, Mazzanti A, Delise P, Hevia JC, Ohkubo K, et al. (February 2016). "Programmed Ventricular Stimulation for Risk Stratification in the Brugada Syndrome: A Pooled Analysis". Circulation. 133 (7): 622–30. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.017885. PMC 4758872. PMID 26797467.

  25. ^ Kubala M, Aïssou L, Traullé S, Gugenheim AL, Hermida JS (June 2012). "Use of implantable loop recorders in patients with Brugada syndrome and suspected risk of ventricular arrhythmia". Europace. 14 (6): 898–902. doi:10.1093/europace/eur319. PMID 21979995.

  26. ^ Gourraud JB, Barc J, Thollet A, Le Scouarnec S, Le Marec H, Schott JJ, Redon R, Probst V (2016). "The Brugada Syndrome: A Rare Arrhythmia Disorder with Complex Inheritance". Frontiers in Cardiovascular Medicine. 3: 9. doi:10.3389/fcvm.2016.00009. PMC 4842929. PMID 27200363.

  27. ^ Mascia G, Arbelo E, Ojeda JH, Solimene F, Brugada R, Brugada J (July 2017). "Brugada Syndrome and Exercise Practice: Current Knowledge, Shortcomings and Open Questions". International Journal of Sports Medicine. 38 (8): 573–581. doi:10.1055/s-0043-107240. PMID 28625016.

  28. ^ Masrur S, Memon S, Thompson PD (May 2015). "Brugada syndrome, exercise, and exercise testing". Clinical Cardiology. 38 (5): 323–6. doi:10.1002/clc.22386. PMID 25955277.

  29. ^ a b Rickard J, Wilkoff BL (2016). "Advances in implantable cardioverter defibrillator therapy". Expert Review of Cardiovascular Therapy. 14 (3): 291–9. doi:10.1586/14779072.2016.1131124. PMID 26653411.

  30. ^ Olde Nordkamp LR, Postema PG, Knops RE, van Dijk N, Limpens J, Wilde AA, de Groot JR (February 2016). "Implantable cardioverter-defibrillator harm in young patients with inherited arrhythmia syndromes: A systematic review and meta-analysis of inappropriate shocks and complications". Heart Rhythm. 13 (2): 443–54. doi:10.1016/j.hrthm.2015.09.010. PMID 26385533.

  31. ^ Yang F, Hanon S, Lam P, Schweitzer P (April 2009). "Quinidine revisited". The American Journal of Medicine. 122 (4): 317–21. doi:10.1016/j.amjmed.2008.11.019. PMID 19249010.

  32. ^ Kautzner J, Peichl P (June 2017). "Catheter ablation to prevent sudden cardiac death". International Journal of Cardiology. 237: 29–33. doi:10.1016/j.ijcard.2017.03.135. PMID 28433554.

  33. ^ Behere SP, Weindling SN (September 2017). "Brugada syndrome in children – Stepping into unchartered territory". Annals of Pediatric Cardiology. 10 (3): 248–258. doi:10.4103/apc.APC_49_17. PMC 5594936. PMID 28928611.

  34. ^ a b Brugada J, Brugada P, Brugada R (July 1999). "The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death--the Brugada syndrome". Europace. 1 (3): 156–66. doi:10.1053/eupc.1999.0033. PMID 11225790.

  35. ^ Nakajima K, Takeichi S, Nakajima Y, Fujita MQ (April 2011). "Pokkuri Death Syndrome; sudden cardiac death cases without coronary atherosclerosis in South Asian young males". Forensic Science International. 207 (1–3): 6–13. doi:10.1016/j.forsciint.2010.10.018. PMID 21084168.

  36. ^ a b Nademanee K, Veerakul G, Nimmannit S, Chaowakul V, Bhuripanyo K, Likittanasombat K, Tunsanga K, Kuasirikul S, Malasit P, Tansupasawadikul S, Tatsanavivat P (October 1997). "Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in Thai men". Circulation. 96 (8): 2595–600. doi:10.1161/01.CIR.96.8.2595. PMID 9355899.

  37. ^ Mizusawa Y, Wilde AA (June 2012). "Brugada syndrome". Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 5 (3): 606–16. doi:10.1161/CIRCEP.111.964577. PMID 22715240.

  38. ^ Martini B, Nava A, Thiene G, Buja GF, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Dalla Volta S (December 1989). "Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases". American Heart Journal. 118 (6): 1203–9. doi:10.1016/0002-8703(89)90011-2. PMID 2589161.

  39. ^ Chen Q, Kirsch GE, Zhang D, Brugada R, Brugada J, Brugada P, Potenza D, Moya A, Borggrefe M, Breithardt G, Ortiz-Lopez R, Wang Z, Antzelevitch C, O'Brien RE, Schulze-Bahr E, Keating MT, Towbin JA, Wang Q (March 1998). "Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation". Nature. 392 (6673): 293–6. Bibcode:1998Natur.392..293C. doi:10.1038/32675. PMID 9521325.

  40. ^ "Season 4, Episode: 24." Unsolved Mysteries: Original Robert Stack Episodes. Amazon.com. Cosgrove/Meurer Productions, Apr. 2017. Web. 14 April 2017.

  41. ^ "EastEnders: does Stacey's son Arthur have Brugada syndrome?". Radio Times. Retrieved 16 January 2018.


External links[edit]








Người đăng: vào lúc

Không có nhận xét nào:

Đăng nhận xét

Đăng ký: Đăng Nhận xét (Atom)