Intestinale neuronale Dysplasie - Wikipedia

Intestinale neuronale Dysplasie (oder neuronale intestinale Dysplasie oder NID ) ist eine erbliche Erkrankung des Darms, die eine von 3000 Kindern und Erwachsenen betrifft. Der Darm nutzt Peristaltik, um seinen Inhalt in Richtung Anus zu schieben; IND-Patienten haben ein Problem mit den Motoneuronen, die zum Darm führen, hemmen diesen Prozess und verhindern so die Verdauung.

Es kann oft für die Hirschsprung-Krankheit verwirrt werden, da beide ähnliche Symptome aufweisen. ^[1]

Klassifizierung [ edit

IND kann mit NID A und NID B gruppiert werden "A" -Form, die die sympathische Innervation beeinflusst, und die "B" -Version, die die parasympathische Innervation beeinflusst. ^[2][3]
2002 haben Martucciello G et al. veröffentlichte die erste Analyse assoziierter Anomalien in der IND-Bevölkerung ist ein wichtiger klinischer Ansatz zur Untersuchung möglicher pathogenetischer Korrelationen. Es wurden zwei rezessive Syndrome identifiziert (3 Familien). Die erste war durch NID B, Malrotation im Darm und angeborenem Kurzdarm gekennzeichnet, die zweite durch NID B, Kleinwuchs, geistige Behinderung und Dysmorphismus im Gesicht. In dieser Studie machten gastrointestinale Anomalien 67,4% aller assoziierten Erkrankungen aus. Diese Daten deuten auf eine starke Korrelation zwischen IND und Darmentwicklung hin. ^[4]

Diagnose [ edit ]

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Behandlung [ edit ]

Die konservative Behandlung beinhaltet den langfristigen Einsatz von Abführmitteln und Einläufen und ist nur begrenzt erfolgreich. Ernährungsumstellungen zur Beherrschung der Krankheit sind ineffektiv, und ballaststoffreiche Diäten verschlimmern häufig die Symptome bei Kindern. Als letztes Mittel wird eine chirurgische Behandlung (interne Sphinkter-Myektomie oder Darmresektion) verwendet. ^[5] In Extremfällen ist die einzige wirksame Heilung eine vollständige Transplantation der betroffenen Teile.

Bemerkenswerte Fälle [ edit ]

Ein berühmter Fall von IND ist der von Adele Chapman, der eine dreifache Transplantation von Dünndarm, Pankreas und Leber hatte, der erste seiner Art im Vereinigten Königreich; Daher ist die offizielle Wohltätigkeitsorganisation von IND die Adele Chapman Foundation.

Referenzen [ edit ]

1. ^ Mahesha V, Saikia UNO, Shubha AV, Rao KL (Februar 2008). "Intestinale neuronale Dysplasie des Plexus myentericus - neue Entität beim Menschen?" Eur J Pediatr Surg . 18 (1): 59–60. doi: 10.1055 / s-2008-1038324. PMID 18302074.
   


2. ^ Fadda B, Maier WA, Meier-Ruge W, Schärli A, Daum R (Oktober 1983). "[Neuronal intestinal dysplasia. Critical 10-years' analysis of clinical and biopsy diagnosis]". Z Kinderchir . 38 (5): 305–11. doi: 10.1055 / s-2008-1059994. PMID 6649903.
   


3. ^ Barone V., Weber D., Luo Y., Brancolini V., Devoto M., Romeo G. (März 1996). "Ausschluss der Verbindung zwischen RET und neuronaler Darmdysplasie Typ B". American Journal of Medical Genetics . 62 (2): 195–8. doi: 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960315) 62: 2 <195::AID-AJMG15> 3.0.CO; 2-J. PMID 8882403.
   


4. ^ Assoziierte Anomalien bei intestinaler neuronaler Dysplasie. Journal of Pediatric Surgery Band 37, Ausgabe 2, Februar 2002, Seiten 219–223
   


5. ^ Gillick J., Tazawa H., Puri P. (Mai 2001). "Intestinale neuronale Dysplasie: Behandlungsergebnisse bei 33 Patienten". J. Pediatr. Surg . 36 (5): 777–9. Doi: 10.1053 / Jpsu.2001.22959. PMID 11329588.